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有没有三代试管能筛查的遗传病列表啊?

陈静莹

已帮助23位姐妹

三代试管能筛查的遗传病: 第三代试管婴儿技术也称胚胎植入前遗传学筛查,它主要是针对的是患有染色体结构异常和单基因疾病的不孕不育夫妻,可以筛查出常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病等多种类型的疾病。
陈生

谁手里有做三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表?

结婚之后很想要一个孩子,结果在去年就怀上了,当时我们都很高兴,结果在12周的时候,发现胎儿染色体异常就流掉了,新生命即将到来的喜悦还未散尽,就被突如其来的噩耗打击。后面检查发现老公患有家族遗传病,医生说想要孩子就要通过三代试管,因为三代试管可以明确筛查出的73种遗传病,所以我很想了解一下具体是哪些遗传病,有具体的列表可以参考吗?

最后编辑于 2023-11-25 11:07:12
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通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知,三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断,结合家族遗传病史,筛查出具有基因遗传病的胚胎,避免将基因疾病带到下一代,从根本上保证了优生优育。

三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说,无疑是一大福音,为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测,排出基因异常的胚胎,可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生,目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式,一共可以筛查73种遗传病,下面介绍三代试管筛查遗传病列表:

  1. 1. Addison病(并有脑硬化);
  2. 2. 肾上腺脑白质营养不良;
  3. 3. 肾上腺发育不良;
  4. 4. 血球蛋白血病(Bruton型);
  5. 5. 血球蛋白血病(瑞士型);
  6. 6. 眼部白化病;
  7. 7. 白化病—耳聋综合征;
  8. 8. Wiskott-Aldrich综合征;
  9. 9. Alport综合征;
  10. 10. 釉质生长不全(成熟低下型);
  11. 11. 釉质生长不全(发育不良型);
  12. 12. 遗传性低色素性贫血;
  13. 13. 血管角质瘤Fabry病;
  14. 14. 先天性白内障;
  15. 15. 小脑共济失调;
  16. 16. 大脑共济失调;
  17. 17. 扩散性脑硬化;
  18. 18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);
  19. 19. 无脉络膜症;
  20. 20. 脉络膜视网膜病变;
  21. 21. 色盲(绿色系列型);
  22. 22. 胆囊纤维化;
  23. 23. 肾源性尿崩症;
  24. 24. 尿崩症(神经垂体型);
  25. 25. 先天性角化不良;
  26. 26. 外胚层发育不全(无汗型);
  27. 27. Ehlers-Danlos综合征(第V类型);
  28. 28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征);
  29. 29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  30. 30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
  31. 31. 糖原贮积(第VII类型);
  32. 32. 性腺发育不全(xy女性类型);
  33. 33. 慢性肉芽肿病;
  34. 34. 血友病A;
  35. 35. 血友病B;
  36. 36. 脑积水(中脑水管狭窄);
  37. 37. 低磷酸血性佝偻病;
  38. 38. 鱼鳞癣;
  39. 39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  40. 40. Kallmann综合征;
  41. 41. Spinulosa毛囊角化病;
  42. 42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);
  43. 43. Lowe(眼脑肾)综合症;
  44. 44. 视网膜黄斑营养不良;
  45. 45. Menkes综合症;
  46. 46. 智力迟缓(FMRI型);
  47. 47. 智力迟缓(FRAXE型);
  48. 48. 智力迟缓(MRXI型);
  49. 49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);
  50. 50. 黏多糖贮积病l(Hunter综合征);
  51. 51. 肌营养不良(Becker型);
  52. 52. 肌营养不良(Duchenne型);
  53. 53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型);
  54. 54. 肌小管肌病智力发育迟缓属于神经科类疾病;
  55. 55. 先天性静止性夜盲症;
  56. 56. Norrie’s(假性神经胶质瘤);
  57. 57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的);
  58. 58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型);
  59. 59. 口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
  60. 60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);
  61. 61. 感觉性聋症(DNFZ型);
  62. 62. 磷酸甘油酸激酶缺乏;
  63. 63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;
  64. 64. Reifenstein综合症;
  65. 65. 视网膜色素变性;
  66. 66. 痉挛性麻痹;
  67. 67. 地中海贫血;
  68. 68. 脊椎肌萎缩;
  69. 69. 迟发性脊椎骨骼发育不全;
  70. 70. 睾丸女性化综合征;
  71. 71. 遗传性血小板减少症;
  72. 72. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;
  73. 73. Xg血型系统。

不过,三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的,因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病,并不能筛查出多基因遗传病,所以通过三代试管怀孕的女性,在孕期也要定期进行产检,一定发现异常的情况,需要及时采取相应的措施,减少对母体的伤害。

最后编辑于 2022-07-01 15:11:44
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