通过三代试管能明确筛查出的73种遗传病列表可知,三代试管通过PGD技术可以筛查Addison病、肾上腺脑白质营养不良、血球蛋白血病、慢性肉芽肿病等遗传病。第三代试管婴儿就是胚胎植入前遗传学及基因诊断,结合家族遗传病史,筛查出具有基因遗传病的胚胎,避免将基因疾病带到下一代,从根本上保证了优生优育。
三代试管对于存在家族遗传病的家庭来说,无疑是一大福音,为他们带来了生育的希望。三代试管通过胚胎植入前遗传学检测,排出基因异常的胚胎,可以可以有效防止有遗传疾病患儿的出生,目前主要有PGT-SR、PGT-A、PGT-M三种筛查方式,一共可以筛查73种遗传病,下面介绍三代试管筛查遗传病列表:
- 1. Addison病(并有脑硬化);
- 2. 肾上腺脑白质营养不良;
- 3. 肾上腺发育不良;
- 4. 血球蛋白血病(Bruton型);
- 5. 血球蛋白血病(瑞士型);
- 6. 眼部白化病;
- 7. 白化病—耳聋综合征;
- 8. Wiskott-Aldrich综合征;
- 9. Alport综合征;
- 10. 釉质生长不全(成熟低下型);
- 11. 釉质生长不全(发育不良型);
- 12. 遗传性低色素性贫血;
- 13. 血管角质瘤Fabry病;
- 14. 先天性白内障;
- 15. 小脑共济失调;
- 16. 大脑共济失调;
- 17. 扩散性脑硬化;
- 18. 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT);
- 19. 无脉络膜症;
- 20. 脉络膜视网膜病变;
- 21. 色盲(绿色系列型);
- 22. 胆囊纤维化;
- 23. 肾源性尿崩症;
- 24. 尿崩症(神经垂体型);
- 25. 先天性角化不良;
- 26. 外胚层发育不全(无汗型);
- 27. Ehlers-Danlos综合征(第V类型);
- 28. 面生殖发育不全(Aarskog综合征);
- 29. 局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
- 30. 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;
- 31. 糖原贮积(第VII类型);
- 32. 性腺发育不全(xy女性类型);
- 33. 慢性肉芽肿病;
- 34. 血友病A;
- 35. 血友病B;
- 36. 脑积水(中脑水管狭窄);
- 37. 低磷酸血性佝偻病;
- 38. 鱼鳞癣;
- 39. 色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
- 40. Kallmann综合征;
- 41. Spinulosa毛囊角化病;
- 42. Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏);
- 43. Lowe(眼脑肾)综合症;
- 44. 视网膜黄斑营养不良;
- 45. Menkes综合症;
- 46. 智力迟缓(FMRI型);
- 47. 智力迟缓(FRAXE型);
- 48. 智力迟缓(MRXI型);
- 49. 小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症);
- 50. 黏多糖贮积病l(Hunter综合征);
- 51. 肌营养不良(Becker型);
- 52. 肌营养不良(Duchenne型);
- 53. 肌营养不良(Emery-Dreifuss型);
- 54. 肌小管肌病智力发育迟缓属于神经科类疾病;
- 55. 先天性静止性夜盲症;
- 56. Norrie’s(假性神经胶质瘤);
- 57. 眼球震颤(眼球运动的或抽动的);
- 58. 鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第l类型);
- 59. 口-面-指(趾)综合症(第l类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死);
- 60. 感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力);
- 61. 感觉性聋症(DNFZ型);
- 62. 磷酸甘油酸激酶缺乏;
- 63. 磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏;
- 64. Reifenstein综合症;
- 65. 视网膜色素变性;
- 66. 痉挛性麻痹;
- 67. 地中海贫血;
- 68. 脊椎肌萎缩;
- 69. 迟发性脊椎骨骼发育不全;
- 70. 睾丸女性化综合征;
- 71. 遗传性血小板减少症;
- 72. 甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种;
- 73. Xg血型系统。
不过,三代试管不能胎儿是百分百没有遗传病的,因为目前三代试管只能筛查出单基因遗传病,并不能筛查出多基因遗传病,所以通过三代试管怀孕的女性,在孕期也要定期进行产检,一定发现异常的情况,需要及时采取相应的措施,减少对母体的伤害。